Genética y enfermedades ambientales – Noticias y revisión del médico naturópata

Enfermedad crónica compleja salvada por un perfil hormonal genético

WINNIE SIU, Dakota del Norte

Como médicos, a menudo nos encontramos con casos complejos y desafiantes. Muchos de nuestros pacientes han sido diagnosticados con enfermedades crónicas complejas, como el síndrome de activación de mastocitos (MCAS), el síndrome de fatiga crónica (CFS), la sensibilidad química múltiple (MCS) y la fibromialgia (FM). La Encuesta de Salud de la Comunidad Canadiense de 2005 de Statistics Canada encontró que 1,2 millones de canadienses, o el 5% de los mayores de 12 años, informaron haber sido diagnosticados con al menos SFC, SQM o FM.1 Estos pacientes por lo general han estado enfermos durante varios años y han visto y continúan viendo a múltiples profesionales de la salud, incluidos médicos, especialistas y profesionales de la medicina integral y alternativa. Cuando los pacientes son referidos para evaluaciones de medicina ambiental, sus síntomas a menudo indican que muchos sistemas del cuerpo están involucrados, lo que resulta en inmunotoxicidad, desregulación inmunológica, desequilibrio hormonal y neurotoxicidad.2,3 Estos casos son desafiantes ya que los síntomas de los pacientes son numerosos y varían ampliamente.

Según la experiencia clínica, tanto las exposiciones diarias de bajo nivel como las de dosis única significativas contribuyen a la carga corporal total del paciente: la carga total de toxinas y sustancias tóxicas en nuestros cuerpos que causan síntomas multisistémicos. La carga corporal total debe tenerse en cuenta al evaluar la causa subyacente de los síntomas de un paciente. Las toxinas y sustancias tóxicas evaluadas deben incluir tanto compuestos biológicos endógenos como sustancias químicas exógenas, incluidos medicamentos y hormonas exógenas.

La terapia hormonal se usa cada vez más para ayudar a los pacientes con problemas de salud endocrina. Aunque muchos pacientes se benefician de la terapia hormonal, no todos lo hacen, y los médicos tienen la responsabilidad de identificar a aquellos que pueden verse perjudicados por ella. Comprender la composición genómica funcional subyacente de un paciente puede ayudar a individualizar la prescripción o el uso de hormonas y evitar que aumente la carga corporal total.

El informe de caso que se presenta a continuación muestra cómo los síntomas de MCAS y MCS pueden ser el resultado de una prescripción inadecuada de hormonas, especialmente en una mujer con dominancia de estrógenos con poca eliminación de hormonas y un historial médico extenso y complejo. Este informe destaca que la prescripción de progesterona para abordar el dominio del estrógeno no siempre es adecuada, especialmente en pacientes con condiciones de salud más complicadas. El uso complementario de la genómica funcional y las pruebas de metabolitos de hormonas urinarias puede proporcionar información sobre la idoneidad del análisis.

Presentación del caso

Una mujer de 21 años se presentó en nuestra clínica con reacciones alérgicas graves; anafilaxia a productos perfumados, alimentos con histamina y solventes; desregulación de la temperatura; y sofocos. Le habían diagnosticado MCAS, MCS, FM y CFS. Fue atendida por varios médicos, incluidos un alergólogo, un inmunólogo, un psiquiatra, un neurólogo y un médico de familia. Aunque estaba tomando medicamentos antihistamínicos naturales y farmacéuticos, estos resultaban ineficaces para reducir sus síntomas alérgicos o su tolerancia.

Tenía un extenso historial médico y no se sentía bien desde los 14 años. En ese momento, comenzó a experimentar problemas de ansiedad, depresión y sinusitis. Ella también reportó GI significativo Candida albicans sobrecrecimiento (para el cual había recibido tratamiento de su ND durante muchos años). En su adolescencia, empeoró progresivamente. Desde los 17 a los 19 años, tuvo ataques de pánico y acudía regularmente al hospital por episodios de dolor intenso y desmayos. También recibió inyecciones contra la alergia durante este período de su vida. Luego, desde los 19 a los 21 años, sus tratamientos (cambios en la dieta y suplementos) se enfocaron en abordar cándida; aunque las pruebas de laboratorio después confirmaron la resolución de cándida, ella todavía no se sentía bien. Dio positivo por sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado y fue tratada con rifaximina; esto también resultó en ningún cambio en los síntomas.

Significativamente, sus síntomas de MCAS siempre brotaban 2-3 días antes de su ciclo menstrual. Una prueba de laboratorio de metabolitos de hormonas en orina reveló niveles bajos de progesterona y testosterona, y niveles altos de estrona, estradiol y los metabolitos de estrógeno 4-hidroxiestrona (4-OHE) y 16-hidroxiestrona (16-OHE). Durante el año siguiente, informó que todos sus síntomas empeoraron y comenzaron sus reacciones alérgicas y anafilaxia severas. Además, su fatiga crónica llegó a ser tan extrema que tenía que usar una silla de ruedas para cualquier actividad que requiriera un esfuerzo considerable.

Antes de que esta paciente comenzara el reemplazo de progesterona en forma de crema tópica, había experimentado amenorrea durante 6 meses. También tenía antecedentes familiares muy fuertes de síndrome de ovario poliquístico (SOP). Ella misma no tenía PCOS, aunque esto se sospechó en algún momento.

Completamos una evaluación ambiental y un historial en la oficina y establecimos que no hubo exposiciones ambientales importantes a pesticidas, metales pesados, humo, bifenilos policlorados, moho, solventes o compuestos orgánicos volátiles. Además, realizamos un panel hormonal de genómica funcional para ver si el perfil genético de esta paciente podía explicar sus síntomas, no solo las reacciones a los productos perfumados, los alimentos con histamina y los solventes. Sospechábamos que la crema de progesterona estaba agravando la MCS, MCAS, la reactividad inmunológica y las reacciones anafilácticas de la paciente.

Hallazgos del perfil hormonal

Los resultados del perfil hormonal genético de la paciente establecieron varias cuestiones que contribuyeron a su cuadro de síntomas. Por ejemplo, exhibió predisposiciones genéticas a una metilación, glutatión y glucuronidación subóptimas. Sin embargo, lo más significativo es que su perfil indicaba que ella dominaba los estrógenos y era propensa a una eliminación lenta de metabolitos de estrógenos y andrógenos. Su combinación de un citocromo P450 17A1 (CYP17A1) rápido y un CYP19A1 (aromatasa) moderadamente rápido resultó en una conversión general rápida de progesterona a estrógeno. Esto resultó en niveles bajos de progesterona y altos niveles de estrógeno. La prescripción de progesterona para ayudar a equilibrar el alto nivel de estrógeno resultó en una derivación de la progesterona, aumentando tanto el estrógeno como los metabolitos de estrógeno.

Los metabolitos de estrógeno 4-OHE y 16-OHE son muy inflamatorios; su presencia está relacionada con MCS y otras condiciones que exhiben efectos inmunotóxicos.4 Por lo tanto, al agregar aún más «combustible al fuego», el aumento de progesterona potencialmente terminó aguas abajo, lo que resultó en una inflamación significativa basada en altos niveles de metabolitos de estrógeno dañinos. Esto intensificó su condición MCS/MCAS preexistente hasta el punto de que estaba experimentando reacciones potencialmente anafilácticas a alérgenos a los que nunca antes había reaccionado.

Plan de tratamiento

  • Suspender la progesterona. Propósito: eliminar la causa y el agravamiento de los síntomas.
  • glutatión liposomal – 400 mg por la mañana en ayunas. Propósito: apoyar la desintoxicación de la fase 2.
  • Mezcla de soporte de nutrientes de desintoxicación de fase 2 (vitaminas B, vitamina C, magnesio, manganeso, selenio, zinc, Silybum marianumy N-acetilcisteína) – 1 cucharadita por la mañana. Propósito: apoyar la desintoxicación de la fase 2.
  • hidroterapia de colon – 2 veces por semana durante 3 semanas. Propósito: reducir la carga corporal total. (Nota: esto estaba limitado por el horario del paciente)
  • Reduzca la mayor cantidad posible de exposiciones ambientales diarias / factores estresantes de carga corporal total.

Hacer un seguimiento

El paciente siguió el plan de tratamiento durante 2,5 meses. Tras el seguimiento, informó una mejora importante en los síntomas alérgicos y anafilácticos. Se sintió muy bien por primera vez en mucho tiempo, casi sin reacciones a la comida cuando salía a comer a restaurantes; ella no había podido hacer esto durante el año anterior. La reactividad de MCS también se redujo significativamente pero no se resolvió por completo.

Conclusión

Este estudio de caso sirve como un recordatorio de cómo el perfil hormonal genómico de una persona puede conducir a resultados clínicos significativos. Las toxinas ambientales y los tóxicos, como los disruptores hormonales, las neurotoxinas y las inmunotoxinas, no son los únicos riesgos potenciales para nuestros pacientes. Los médicos también deben evaluar a fondo si las hormonas exógenas recetadas están provocando reacciones en nuestros pacientes.

Como médicos, debemos utilizar herramientas que nos ayuden a diferenciar los casos de los pacientes y no caer en la trampa de utilizar únicamente protocolos no específicos. No toda la dominancia de estrógenos es adecuada para el tratamiento con terapia de progesterona, especialmente para pacientes con antecedentes médicos extensos y afecciones crónicas complejas. El uso inadecuado de la terapia hormonal puede resultar en un perfil de síntomas que se presenta como MCS y MCAS.

[REFS]

  1. Lavergne MR, Cole DC, Kerr K, Marshall LM. Deterioro funcional en el síndrome de fatiga crónica, fibromialgia y múltiples químicos sensibilidad.Médico Can Fam. 2010;56(2):e57-e65.
  1. Crinnion WJ, Pizzorno JE.Medicina Ambiental Clínica. St. Louis, MO: Elsevier Health Science; 2019.
  1. Informe Nacional sobre Exposición Humana a Químicos Ambientales. Centros de Control y Prevención de Enfermedades. https://www.cdc.gov/exposurereport/index.html. Publicado el 12 de abril de 2022. Consultado el 23 de julio de 2022.
  1. Straub RH. El papel complejo de los estrógenos en la inflamación.Endocri Rev.. 2007;28(5):521-574.

Winnie Siu, Dakota del Norte, se graduó del Colegio Canadiense de Medicina Naturopática y es médico naturópata licenciado. Es la directora clínica de The DNA Company, una empresa de pruebas de genómica funcional con sede en Canadá. La Dra. Siu cofundó (con su esposo Aviad Elgez, ND) la Clínica EnviroMed en Toronto, Canadá, enfocada en el cuidado de pacientes con enfermedades ambientales. Ella toma una postura activa en la educación del público sobre los efectos nocivos de los productos químicos tóxicos en nuestros alimentos, agua, cuidado del cuerpo, cosméticos y productos para el hogar. En su tiempo libre, disfruta de la lectura y de las aventuras en la naturaleza con su esposo a nivel local e internacional.

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