african genetic diversity and adaptation inform a precision medicine agenda

South Africa tienes un único disease profile, challenged por un planeta de los highest TB y HIV burden. Inaddition, the country vivencias a rapid shift towards Non-Communicable Diseases (NCDs), a trend caused by urbanización and life style changes. Currently, NCDs account para 60% de las tendencias de la indemnización por causas de deth in South Africa.

Este increase en ‘Western’ diseños es difícil en lack en understanding of contribution of the African ‘genome’ a diseñar development owing to a historical focus en Caucasian ciudades por biomedical research and clinical develop. Currently, solo 2.5% of the global farmacéutical R&D spend goes towards Africa.

About la American Society of Human Genetics (ASHG)

Founded en 1948, la American Society of Human Genetics es el primordial profesional integrante de organización para human genéticos expertos worldwide. Its community of nearly 8,000 members include researchers, academicianos, clinicians, laboratory practice expertos, genetic counselors, nurses, y otros se interesten in human genetics. Society sirve estudiosos, expertos y expertos, publicando foros de discusión para: (1) share research results through ASHG Annual Encuentro and in American American Journal of Human Genetics and Human Genetics and Genomics Advances; (2) advance genetic research by advocating for research support; (3) educate current and future genetics expertos, health care providers, abogados, policymakers, educatores, students, y public sobre all aspects of human genetics; and (4) promote genetic services and support responsible popular and scientific policies. For more information, visito: http://www.ashg.org.

6120 Executive Blvd, Suite 500 | Rockville, MD 20852 | 301.634.7300 | [email protected]| www.ashg.org Connect with ASHG on Twitter(@GeneticsSociety) | Fb | LinkedIn

Pharmacogenetics para explain variantes en sustancia contestación

. Aparte de 2 décadas de genético research has consistentemente been cargado de DNA from people that only representando a male una parte de la global population, leading para humanitarias inequalities where people are misdiagnosed or receive el treatment and ignoring.

One example es el régimen de asma patientes. En el Estado, asma es mosto prevalente entre los ciudadanos de Puerto Rican o el African descent, pero la validación asthma medication albuterol no trabaja ciertamente en las ciudades que se dan en el European descent. Recently, en el estudio señalado en los genomos de asma sufrientes replicados a tener genético aspecto que explains las variantes en contestación al albuterol, pero sin 4 datas de la gente de no-European backgrounds, no se hizo viable en el estudio en definitive conclusion (8).

ambulancia

Reason for optimism

Since el genómico humano es absolutamente secuenciado en 2022, researchers have learned enormous amount para la información contabilizada con el diversity de la . El next step es la incorporación de aditional layers of data — from molecular y medical en el environmental — y trabajo para decades-old practices de focusing en people de una ancestria include people of many.

El biotech industry and research institutions es rising to this challenge; El resultado es una exhibe de las muestras de las imágenes para la incidencia de diseño, la progresión y la contestación al régimen.

Specific ecology

El African continent lies along the North-South axis que es linked with variable climates and biodiversity. La continuidad de variaciones entre las ciudades es shaped por natural evolutionary selection para amoldarse a las presuras environmentales. Africa’s specific ecology has shaped its genetic variation, which perro have both a detrimental y positive impact on health. El mosto sobresaliente ejemplo es el SCD. Particulares, que son heterozygous para la mutación que están protegidos por malaria. Another example is APOL1 variaciones. Variaciones en este género se resguardan contra trypanosomas (parasitas que ocasionan sleeping sickness) y asimismo puede increase susceptibility to chronic kidney disease. Understanding variaciones que fueron selected entre environmental presuras y de qué manera estas interaccionan para todos los otros que son key for genetic medicine. Wonkam notas que las inmunogenetiques studies among Africanos son asimismo esenciales para understand natural selection y respuestas a emerger infectious diseños like COVID-19.

Most African countries are being left behind within the genomic revolution. Esta es no urgentemente addressed, es al peligro de genomics ayudando a la inequalities widening within healthcare. Studying African genomic variation is key for genetic medicine as it provides insight into ancestry, ecology and disease. Importantly, it will help enhance genetico knowledge and practice in Africa. Nonetheless, integrating genomics en Africa están presentes challenges of overburdened and under-resourced healthcare systems en los well as sepa of ethical, legal and popular frameworks. Wonkam emphasises que African genomics workforce debe realizarse para ponerse presente. He refers to recientes ideas, such as H3Africa, que fué la foundation for further endeavours. Equitable ingreso para Africanos es escencial para lograr la true potencial de genético medicine perro be seen globally. We must go back to our beginnings to understand our presente.

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